致病基因的追捕手 鄔哲源

策畫/中華民國人類遺傳學會 總策畫/林炫沛理事長 整輯/黃慧玫 圖片設計/Anita 本文出處/摘錄自山谷文教出版《深耕台灣 人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》

懷抱著救人的夢想，然而不是醫師、也不是護理師，就無法實現願望嗎？中央研究院資深研究員鄔哲源博士說：「只要有心，就算不是醫師、護理師也可以救人」！

他原本就讀台大農業化學系，曾經參與中研院院士陳垣崇教授研發罕見疾病龐貝氏症解藥的過程，如今在中研院生醫所致力於基因醫藥的研究，期望找出國人的各種致病基因，開發出新藥。
持續致力於救人的研究，力倡提升用藥安全
鄔哲源博士於1997年離開杜克大學回台，在台中中國醫藥大學附設醫院服務，2000年人類基因解碼成功，全世界開始積極投入基因體醫學的研究。在美國的陳垣崇教授當時個人的研究領域正處於日正當中，然而2001年受中研院李遠哲院長感召，決定返台接掌中研院生醫所，希望能帶領台灣「基因體醫學研...... 原文詳見：致病基因的追捕手 鄔哲源

本文轉載自 KingNet國家網路醫藥

新生兒絕症「龐貝氏症」解藥發明人 陳垣崇

策畫/中華民國人類遺傳學會 總策畫/林炫沛理事長 整輯/黃慧玫 圖片設計/Darren 本文出處/摘錄自山谷文教出版《深耕台灣 人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》

國父歷經10次革命失敗，第11次才成功，而研發出有「千年絕症」、「新生兒絕症」之稱的「龐貝氏症」（Pompe Disease）解藥的中央研究院院士陳垣崇，在研發出解藥前遭遇過數百次失敗，且持續燃燒熱情進行研究，整整投入了15個年頭才看到成果，真是太不簡單了！

喜歡做研究，想幫助最需要的病人
成功研發出「新生兒絕症-龐貝氏症」的罕見疾病解藥，又位居中研院院士之崇高學術地位，大家可能會視陳垣崇為天之驕子。事實上有一次他在接受媒體採訪時說，曾有雜誌社邀請他參加座談會，當他看到座談會海報寫著「30而立、35歲賺到1000萬」，他就趕緊向對方說：「你們可能找錯人了，因為我到35歲才找到第一份工作！」在此之前，他醉心於研究，在美國研讀...... 原文詳見：新生兒絕症「龐貝氏症」解藥發明人 陳垣崇

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